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「青年英才」山东省立医院肿瘤中心丛蕾:肿瘤精准治疗时代不可忽
作者:匿名 发布时间:2019-12-02 07:25:49 阅读量:3287


丛磊(Conglei),中共党员,山东省医院癌症中心化疗科医学博士、副主任医师。山东省医院选择的第一批“青年人才计划”也是山东省医师协会肿瘤精准医师分会青年合作组副组长,山东省老年学协会靶向生物治疗专业委员会头颈组副组长,山东省医师协会精准药物治疗专业委员会委员,山东省抗癌协会生物治疗分会委员。主要研究方向是非小细胞肺癌的基础和临床研究。主持肺癌领域国家自然科学基金(青年项目)1项、山东自然科学基金1项,并作为研究骨干参加国家自然科学基金2项。他获得了2018年山东省科技创新奖二等奖和“2017年工会积极分子”及“2018年优秀党员”荣誉称号。在过去的三年里,他代表山东省医院参加了中国抗癌协会临床肿瘤合作委员会(csco)、山东省医师协会和各大医院举办的许多团体或个人比赛,如mdt、青年精英演讲比赛、青年辩论比赛等。,并获得“一等奖”、“最佳表演奖”、“最佳辩手”等奖项。

近年来,随着分子检测的普及,在临床诊断和治疗中发现了越来越多的罕见突变。这种突变的特征是什么?应该如何治疗?今天,我们将与大家分享一个由山东省医院癌症中心副主任医师丛磊诊断和治疗的“罕见”突变病例。

肿瘤是高度异质性的疾病,这反映在由不同患者的不同驱动突变引起的疾病的发生和发展上。在肺癌领域,已经确认了近10种驱动基因突变,egfr突变率在中国人群中最高,约为40%。其他罕见/罕见的突变,包括alk、ros1、kras、braf、her-2、ret和met基因,突变率不到10%,甚至大多数突变频率都不到5%,近20%的患者尚未发现明确的驱动基因突变。Egfr突变通常发生在外显子18-21,其中外显子19缺失(19del)和外显子21 l858r点突变是最常见的突变类型,占所有egfr突变的85%以上。这些患者对tki药物反应良好,因此被称为经典突变。目前,有第一代、第二代和第三代经典突变治疗药物。第一代治疗药物包括吉非替尼、埃罗替尼和埃克替尼。之前的10项多中心、大规模和前瞻性研究已经证实,第一代治疗药物可以给患者带来10个月的无进展生存期(PFS);第二代治疗药物包括阿法替尼和达替尼,平均pfs分别为11个月和14个月。第三代药物奥司他韦一线治疗的平均pfs约为18个月。

tki药物的应用大大改善了患者的预后。目前,患者的总体存活率从化疗时代的约一年增加到目前的约40个月。然而,根据今年asco会议上公布的一线化疗结合靶向治疗的数据,患者的平均os达到52.3个月。除上述两种突变外,外显子18-21上还有其他突变,主要包括外显子21上的18g719x、e709x、del18 18、19外显子in 19、20外显子ins20、s768i、l861q和化合物突变。这些突变所占的比例相对较小,并且有各种类型,因此它们的理解不如经典突变深刻。考虑到中国庞大的人口基数,虽然这些驱动基因的检出率相对较低,但仍是一个值得探索和关注的领域。

以下是一个具有良好治疗效果的晚期非小细胞肺癌病例。患者石xx,67岁女性,因化疗效果不佳,当地医院病情恶化,于2017年5月入住医院化疗科。入院时,患者因广泛胸膜转移而遭受严重胸痛,晚上无法入睡。同时,当地医院的化疗导致严重的胃肠道、血液学和神经毒性、严重的骨髓抑制、下肢和上肢的三级力量、不能站立和行走、不能用左手拿东西和异常感觉。当患者认为治疗有困难时,我们发现当地医院对患者作出的“阴性基因检测”判断仅仅是对常见突变位点的检测,患者立即得到罕见突变检测的补充。结果是罕见的egfr突变g719x(x代表a/s/c)。根据经验和大量临床研究数据支持,患者接受了阿法替尼靶向治疗,取得了几乎完全缓解的效果,避免了化疗引起的各种不良反应。当不良反应消失时,病人的胸痛完全缓解。

以下是成像数据

2017年5月,医院对胸部和腹部进行了增强ct治疗:占据右肺上叶的空间,右肺有多个小结节,增强扫描时纵隔淋巴结增大和增强。

胸部和腹部增强ct:右侧胸膜条和结节增厚和增强。这表明胸膜转移。

2017年10月治疗后,ct显示病变明显减少,大量胸膜转移消失。

2018年10月的Ct扫描仍处于良好控制之下。患者仍在接受随访,肿瘤没有进展,肿瘤已接近完全缓解。

山东省医院订购官方军事审查号

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